بنیاد بیماری های نادر ایران را بشناسیم
دخترک معصوم با آن چهره دوست داشتنی که به دلیل ابتلا به نوع کمیابی از بیماری پوستی زندگی پروانه ای دارد؛ پسربچه ای که 8 سال بیشتر ندارد، اما چهره تکیده اش بی شباهت به پیرمرد هشتاد ساله ای نیست و... .
روزنامه جام جم طی مصاحبه ای با دکتر علی داودیان، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران زوایایی از وظایف و دغدغه های این بنیاد را بازتاب داده است که در زیر می خوانید:
بسته های کوچک و بزرگی که گوشه دفتر کارش روی هم چیده شده توجه هر بیننده ای را جلب می کند.
قرار است هر کدام از این بسته ها مسافر شهری باشد؛ تبریز، شیراز، سنندج، هرمزگان و... آنجا خیلی ها چشم انتظار این بسته ها هستند.
جوانی که اگر قطره کمیاب بموقع به دستش نرسد شاید برای همیشه بینایی اش را از دست بدهد؛ کودکی که باید هر روز تمام تنش با پماد مخصوص چرب شود وگرنه درد طاقت فرسا امانش را می برد؛ دخترک معصوم با آن چهره دوست داشتنی که به دلیل ابتلا به نوع کمیابی از بیماری پوستی زندگی پروانه ای دارد؛ پسربچه ای که 8 سال بیشتر ندارد، اما چهره تکیده اش بی شباهت به پیرمرد هشتاد ساله ای نیست و... .
مبتلایان به بیماری های نادر در طول زندگی شان شرایط سختی را می گذرانند، بیماری آنها هر روز پیشرفت می کند و حاد می شود و زندگی شان را تهدید می کند. مبتلایان به بیماری های نادر در سراسر دنیا زندگی می کنند، تعداد آنها در کشور ما هم کم نیست و به همین دلیل بنیاد بیماری های نادر ایران با هدف حمایت از این بیماران در کشور راه اندازی شده است.
دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران برایمان تعریف می کند که اولین جرقه راه اندازی چنین بنیادی با دیدن صحنه مادری که فرزندش را با چهره ای تکیده و زخم های عمیق روی صورت و بدنش برای معاینه و درمان به مرکز تخصصی آورده بود، در ذهنش زده شد و از همان موقع بود که با حمایت و همکاری تعدادی از پزشکان و متخصصان سرانجام بنیاد بیماری های نادر ایران در زمستان 87 متولد شد.
حالا 20 هزار بیمار مبتلا به بیماری های نادر در کشور چشم امیدشان به همین بنیاد حمایتی است که در یکی از کوچه پس کوچه های حوالی میدان ولیعصر (عج) آرام و بی هیاهو کارش را انجام می دهد تا با حمایت از آنها رنج بیماری را برایشان قابل تحمل کند.
بیماری های نادر دقیقا چه تعریفی دارد؟
بر اساس تعریف سازمان بهداشت جهانی به بیماری هایی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 تولد در 10 هزار تولد است و این شیوع کم باعث شده است تشخیص این بیماری ها بسختی امکان پذیر باشد.
بیماری های نادر دارای ویژگی های خاصی است، از جمله این که این بیماری ها مزمن، پیشرفت کننده و حادشونده بوده و اصولا زندگی بیمار را مختل می کند.
این بیماری ها بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های شخصی اش می شود و استقلال فردی وی را از بین می برد.
تشخیص این بیماری ها مشکل و همراه با تاخیر صورت می گیرد و از طرفی متاسفانه معالجه قطعی و موثر ندارد.
85 درصد این بیماری ها منشأ ژنتیکی دارد و 75 درصد مبتلایان به این بیماری ها نیز کودکان هستند.
در دنیا و در کشور ما چند نفر به بیماری های نادر مبتلا هستند؟
بر اساس آنچه در سازمان بهداشت جهانی به ثبت رسیده 6000 نوع بیماری در دنیاست که ممکن است از این 6000 نوع بیماری در دنیا فقط یک نفر به یک نوع از این بیماری مبتلا شده باشد، اما در مقابل در بنیاد بیماری های نادر جهان به جای 6000 نوع بیماری حدود 8000 نوع به ثبت رسیده و این موضوع باعث اختلاف نظر بین سازمان های مردمنهاد و سازمان بهداشت جهانی درباره آمار بیماری های نادر شده است، چون سازمان های مردم نهاد بر اساس اطلاعات و یافته های خودشان ثبت می کنند و سازمان بهداشت جهانی نیز با استناد به منابع و اطلاعات علمی خودش رقم دیگری را به ثبت می رساند.
ما اگر همان 6000 نوع را به ثبت سازمان بهداشت جهانی رسیده، ملاک قرار دهیم بر این اساس 200 نوع از این تعداد شیوع بسیار بالایی دارد.
در ایران حدود چهار سال در این زمینه کار کردیم که محصول آن اطلس بیماری های نادر ایران بوده و بر این مبنا 58 نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است که افراد می توانند با مراجعه به سایت بنیاد بیماری های نادر به این اطلاعات دسترسی داشته باشند و این اطلاعات بیش از همه برای پزشکان کشورمان مفید خواهد بود که به آنها در شناسایی افراد مبتلا به بیماری های نادر کمک خواهد کرد.
کدام نوع از بیماری های نادر در کشور ما شایع تر گزارش شده است؟
بیشترین بیماری های نادر که در کشور ما شیوع پیدا کرده، در گروه اول شامل بیماران مبتلا به درگیری عضلانی و ماهیچه ای یا همان «ALS» است که متاسفانه این بیماری فراوانی بالایی هم بین بیماری های نادر دارد.
بعد از این گروه بیماران مبتلا به سلیاک که نوعی بیماری است و موجب اختلال در جذب و هضم پروتئین در بدن می شود، قرار گرفته اند و در گروه سوم به عنوان فراوان ترین ها مبتلایان به بیماری «EB» قرار گرفته اند که نوعی بیماری پوستی است و در اصطلاح به آن بیماری پوستی پروانه ای نیز گفته می شود.
کمیاب ترین بیماری نادری که در ایران شناسایی شده چه بوده است؟
کمیاب ترین نوع بیماری نادر که فقط یک نفر در ایران به این نوع بیماری مبتلا شده است «PHP» نام دارد که بیماری فشار ریه است و یک دختر جوان بیست و چهار ساله به آن مبتلا بود. این دختر جوان از سال 89 عضو بنیاد بیماری های نادر بود، اما متاسفانه چند ماه پیش فوت شد.
عجیب ترین بیماری نادری که تاکنون در ایران شناسایی شده، کدام بیماری است؟
البته نمی توان گفت عجیب ترین، اما تا جایی که پرونده های ما نشان می دهد عجیب ترین بیماری مربوط به دختر چهار ساله ای است که زایده هایی مانند شاخه های درخت از بدنش بیرون زده است، البته نوعی از این بیماری جزو بیماری های نادر در دنیا شناسایی شده که یک مرد به آن مبتلا بوده و در اصطلاح به آن مرد درختی گفته می شود.
هم اکنون چند نفر مبتلا به بیماری های نادر تحت پوشش حمایت های بنیاد قرار دارند؟
بر اساس پرونده های موجود هم اکنون 20 هزار نفر مبتلا به بیماری های نادر تحت پوشش این بنیاد قرار گرفته اند، اما قطعا این تعداد همه افراد مبتلا به بیماری های نادر در کشورمان نیستند.
یعنی بنیاد برای پوشش این بیماران با محدودیت مواجه است؟
خیر. ما محدودیتی برای جذب افراد مبتلا به بیماری های نادر نداریم و آنها از هر نقطه کشور که به ما مراجعه کنند، درهای بنیاد به رویشان باز است، اما اینجا دو موضوع مطرح است؛ اول این که شاید بیمارانی باشند که از وجود چنین بنیادی بی اطلاع هستند و به همین دلیل هنوز به ما مراجعه نکرده اند و دوم این که ممکن است تعدادی از افراد مبتلا هنوز خودشان هم ندانند که به بیماری نادری مبتلا شده اند.
به همین دلیل ما در بنیاد تصمیم گرفته ایم که خودمان برای وسیع تر کردن چتر حمایتی از بیماران مبتلا به بیماری های نادر به سراغ این افراد برویم و در اولین گام از سازمان های خدماتی ـ حمایتی مانند بهزیستی کمک گرفته ایم که بتوانیم این بیماران را شناسایی کنیم.
همان طور که می دانید بهزیستی در تمام استان ها دارای مرکز است و هر فرد بیمار و نیازمندی نیز که به حمایت احتیاج داشته باشد، حتما به سراغ بهزیستی خواهد رفت، بنابراین ما از سازمان بهزیستی کمک خواسته ایم که در هر استانی که مراجعه کننده ای را با بیماری خاصی مشاهده می کنند، وی را به بنیاد معرفی کنند تا بتوانیم این بیماران را حتی در دورافتاده ترین شهرها و روستاها شناسایی کنیم.
در واقع تلاش می کنیم با شناسایی تعداد بیشتری از افراد مبتلا به بیماری های نادر و حمایت هایی که با کمک مجلس و بیمه ها در بخش درمان از این بیماران انجام می دهیم، شرایط زندگی با بیماری را برای آنها آسان تر کنیم.
به نکته جالبی اشاره کردید، این که ممکن است افرادی باشند که ندانند به نوعی از بیماری های نادر مبتلا شده اند. با این توصیف یعنی ما هنوز در زمینه تشخیص بیماری های نادر با چالش های جدی مواجه هستیم؟
بگذارید این طور توضیح بدهم که اولین مشکل مبتلایان به بیماری های نادر تشخیص ندادن به موقع بیماری است که ممکن است تا چند سال یا حتی چند دهه طول بکشد، در چنین شرایطی طبیعی است که همین تشخیص دیرهنگام، آغاز دوره درمان مناسب را به تاخیر می اندازد و این امر می تواند نتایج غیرقابل جبرانی را برای بیماران در پی داشته باشد و ادامه زندگی شان را تهدید کند.
به علاوه علائم نسبتا شایع ممکن است بیماری های نادری را که عامل بروز این علائم هستند پنهان کند و منجر به تشخیص اشتباه شود. البته این شرایط در سال های اخیر به مدد همکاری هایی که دانشگاه های علوم پزشکی و وزارت بهداشت هم از لحاظ امکانات سخت افزاری و هم به دلیل حضور نیروهای پزشکی متخصص که با بنیاد دارند بهتر شده است. هم اکنون بسیاری از مبتلایان در مراجعه به مراکز درمانی وابسته به دانشگاه های علوم پزشکی پس از انجام مراحل تشخیصی در صورت ابتلا به بیماری نادر شناسایی می شوند. از طرفی یکسری مراکز تشخیصی ـ درمانی نیز علاوه بر تهران در استان های فارس، آذربایجان، همدان، مازندران، تهران و قم از سوی بنیاد راه اندازی شده که بیماران مشکوک به مبتلا بودن به این نوع از بیماری ها برای انجام مراحل تشخیصی تکمیلی به این مراکز هدایت می شوند.
در این مراکز آزمایش کامل خون و ادرار، انواع آزمایش ها و دیگر خدمات مانند اسکن، سونوگرافی؛ ماموگرافی، رادیولوژی و تشخیص پوکی استخوان، خدمات دندانپزشکی، خدمات چشم پزشکی، شنوایی سنجی، فیزیوتراپی و... در این مراکز انجام می شود، همچنین در صورت نیاز برای بیمارانی که رفت و آمدشان به مراکز تشخیصی ـ درمانی مشکل است آمبولانس های ویژه ای برای انتقال آنها به این مراکز در اختیار بیمار و خانواده وی قرار می گیرد. همه این خدمات رایگان ارائه می شود.
بر اساس طرح جامعی که در این زمینه طراحی کرده ایم و با همکاری شهرداری های سراسر کشور و حمایت مجلس توسعه این مراکز در دستور کار قرار دارد تا مبتلایان به بیماری های نادر در سراسر کشور بتوانند به خدمات مراکز تشخیصی درمانی دست پیدا کنند.
با وجود این آیا نباید بنیاد به دلیل اهمیت شرایط جسمی و روحی این بیماران در زمینه شناسایی مبتلایان حضور فعال تری داشته باشند؟
اشتباه نکنید. وظیفه بنیاد شناسایی مبتلایان نیست، بلکه ارائه خدمات تشخیصی ـ درمانی تکمیلی به بیماران شناسایی شده است، هرچند در این میان کم نیستند بیمارانی که از مراکز درمانی مختلف به دلیل تشخیص این که نشانه بیماری های عجیب در آنها وجود دارد به مراکز تشخیصی ـ درمانی ما فرستاده می شوند و آنجا بررسی های تکمیلی روی شان انجام می شود، اما وظیفه اصلی شناسایی جامعه هدف بر عهده وزارت بهداشت، دانشگاه های علوم پزشکی و مراکز درمانی وابسته به آنهاست.
هزینه دارو و درمان یک فرد مبتلا به بیماری نادر ماهانه چقدر است؟
متاسفانه ما در مورد مبتلایان به بیماری های نادر با دو چالش مهم مواجه هستیم، اول کمیاب بودن یا حتی نایاب بودن تعداد قابل توجهی از اقلام دارویی آنهاست و نکته مهم دیگر هزینه ای است که تامین این داروها یا انجام مراحل درمانی به این بیماران و خانواده های شان تحمیل می کند.
به جرات می گویم که هر بیمار مبتلا به هر نوع از بیماری نادر، حداقل یک میلیون تومان باید برای خرید اقلام دارویی یا درمان های دوره ای ماهانه خود کنار بگذارد.
برای کم کردن فشار سنگینی که بیماران نادر از بابت هزینه دارو و درمان متحمل می شوند، آیا بنیاد تعاملی با وزارت بهداشت یا سازمان هلال احمر داشته است؟
همین ابتدا بگویم که متاسفانه 99 درصد داروها در حوزه بیماری های نادر اصلا داخل کشور تولید نمی شود و حتی برخی از انواع این داروها در دنیا هم کمیاب است.
با این حال بنیاد وظیفه خود می داند که از مبتلایان به بیماری های نادر حداقل برای تامین داروهایشان حمایت کند، همانطور که می دانید بنیاد خودش وارد کننده دارو نیست و براین اساس ما تفاهم نامه ای با سازمان هلال احمر جمهوری اسلامی ایران منعقد کرده ایم تا بیمارانی که برای تهیه داروهایشان با مشکل مواجه هستند از طریق نامه نگاری و معرفی به سازمان هلال احمر بتوانند داروهای کمیابشان را تهیه کنند. از طرفی ما در بنیاد جلسات دوره ای با وزارت بهداشت داریم که در این جلسات دغدغه ها و مشکلات را مطرح می کنیم و آنها نیز در حد توان با ما همکاری می کنند.
شنیده ایم خودتان هم شخصا در سفرهای خارجی بخشی از اقلام دارویی بیماران نادر را تهیه کرده و به دست شان می رسانید، این درست است؟
بله. بنده ماهانه یک بار برای تهیه برخی اقلام دارویی این بیماران به خارج از کشور سفر می کنم و در این سفرها هر بار یک یا دوچمدان دارو به همراه می آورم و همین حالا هم کمد اتاق کارم چند جعبه دارو برای بیماران شهرستانی است که حتی در مراجعه به هلال احمر نیز نتوانسته اند داروهایشان را تهیه کنند.کمترین کاری که بنده می توانم برای این افراد انجام دهم این است که داروها را از خارج کشور تهیه کرده و با همان نرخ تهیه شده بدون این که هزینه های جانبی مانند گمرک یا بازار سیاه روی آن کشیده شود در اختیار بیماران قرار دهم. ما از همه کشور بیمار داریم که نیازمند این داروها هستند مثل جوان هفده ساله ای که نیازمند یک قطره چشمی بود که در ایران تولید نمی شد و اگر به دستش نمی رسید احتمال کور شدنش وجود داشت که خدا خواست و در سفر اخیر توانستیم این قطره را تهیه کرده و در اختیار این بیمار از شهر تبریز قرار دهیم و هیچ چیز برای بنده و همکارانم در این بنیاد لذت بخش تر از لبخند بیماری که دوباره به زندگی امیدوار می شود نیست.
این کار شما در بیماران توقع ایجاد می کند که وقتی برای تامین داروی کمیاب شان به مشکل برمی خورند شما مشکل شان را حل کنید، از طرفی با وجود 20 هزار بیمار تحت پوشش شما ناچار به اولویت بندی هستید، در این شرایط مبنای انتخاب تان برای این که کدام داروها را برای کدام بیماران همراه بیاورید، چیست؟
بنده و همکارانم ماهانه با این دست تقاضاها که خانواده ها یا خود بیماران به بنیاد مراجعه و اعلام می کنند که در شهرشان فلان دارو نایاب است، زیاد برخورد می کنیم، در این شرایط اولین کاری که می کنیم این است که با دوستان مان در هلال احمر تماس بگیریم و از وضع موجودی داروها مطلع شویم و در صورت موجود بودن به بیماران اطلاع می دهیم که به فلان داروخانه مراجعه کنند و دارویشان را طبق هماهنگی انجام شده تهیه کنند، اما اگر دارو به هیچ وجه موجود نباشد این دارو جز اقلامی می شود که بنده در اولویت می گذارم که هنگام بازگشت از سفر آن را همراه خودم بیاورم. این را هم بگویم تنها کاری که از دست بنده برمی آید این است که در حد توان این داروها را تامین کنیم آن هم با همان قیمتی که هستند و نه کمتر یا بیشتر.
علاوه بر آنچه گفته شد بیماران تحت پوشش برای دریافت چه خدمات حمایتی می توانند روی بنیاد حساب باز کنند؟
دامنه فعالیت بنیاد برای حمایت از بیماران و خانواده هایشان گسترده است که این خدمات شامل توانمندسازی بیماران نادر و خانواده آنها، افزایش آگاهی های عمومی جامعه در خصوص بیماری های نادر، بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های نادر با اجرای فعالیت های خیریه و حمایتی و آموزشی می شود. همچنین پوشش بیمه پایه برای بیماران نادر فاقد پوشش بیمه ای به صورت رایگان، تاسیس مراکز تشخیصی و آزمایشگاهی مجهز به منظور استفاده بیماران نادر از امکانات آنها به صورت رایگان و تهیه داروهای گرانقیمت و کمیاب که خرید آنها ممکن است از توان مالی بیماران خارج باشد یا به دلیل واردات از خارج از کشور دسترسی به این داروها برای بیماران ممکن نباشد از مهم ترین خدماتی است که بنیاد به بیماران تحت پوشش خود ارائه می دهد.
افراد مبتلا به بیماری های نادر به دلیل خاص بودن نوع بیماری شان علاوه بر مشکلات جسمی از نظر روحی نیز بشدت شکننده هستند، تجربه سال ها ارتباط شما با این بیماران نشان می دهداین بیماران نیز ممکن است رغبت چندانی به حضور در جامعه نداشته باشند؟
بله. متاسفانه اکثر مبتلایان به بیماری های نادر به دلیل این که بیماری شان خاص است، وضع ظاهری شان را نیز تحت تاثیر قرار می دهد مثلا شکل بدن یا چهره شان از فرم اصلی خارج می شود و همین موضوع آنها را از نظر روحی آسیب پذیر می کند. بسیاری از بیماران ما از جامعه گریزانند و نگاه اطرافیان و برخوردهای خاصی که با آنها می شود چه از روی ترحم باشد و چه از روی ترس و نگرانی، بشدت روی شرایط روحی و جسمانی شان تاثیرگذار است. به همین منظور ما در بنیاد دوره های مشاوره با حضور روانشناسان و روانپزشکان متخصص و متبحر برای بیماران تحت پوشش برگزار می کنیم تا از نظر روحی و روانی نیز روی این بیماران کار شود و آنها بتوانند با شرایط بیماری شان و برخوردها و واکنش هایی که جامعه نسبت به آنها دارد، منطقی برخورد کنند.
شایع ترین بیماری های نادر در ایران
بیماری های نادر همان طور که از اسم شان پیداست یعنی بیماری هایی که کمیابند و نه فقط در یک کشور بلکه در دنیا تعداد افرادی که ممکن است به آن مبتلا باشند، اندک است. اما این بیماری ها در بین خودشان هم فراوانی دارند، یعنی در بین مبتلایان به بیماری های نادر ممکن است یک نوع بیماری چند بیمار را درگیر کرده باشد و برعکس از یک نوع بیماری اگر همه دنیا را هم که بگردی تعداد مبتلایان کمتر از انگشتان یک دست باشد. در کشور ما نیز 20 هزار بیمار نادر شناسایی شده اند که تحت پوشش بنیاد بیماری های نادر قرار دارند. در این میان به گفته مسئولان بنیاد سه نوع بیماری از بین 58 نوع بیماری نادر که در ایران شناسایی شده است از بقیه شیوع بیشتری دارد.
کودکان پروانه ای
اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام ها می شود. شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچک ترین اصطکاک یا آسیبی لایه های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم های باز می کند. کودکان پروانه مانند، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال های پروانه شکننده می شود.
هم اکنون درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد و فقط مراقبت های حمایتی شامل مراقبت های روزانه زخم و بانداژ کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیه ای راه کنار آمدن با این بیماری است.
سلیاک
بیماری سلیاک، نوعی بیماری گوارشی است که به پرزهای روده کوچک آسیب می رساند و سبب اختلال در جذب مواد مغذی می شود. افرادی که به بیماری سلیاک مبتلا هستند پروتئینی به نام گلوتن را که در گندم، جو، چاودار و احتمالا جودو سر وجود دارد، نمی توانند تحمل کنند.
در واقع سیستم ایمنی خود فرد سبب تخریب و آسیب پرزهای روده کوچک می شود، این بیماری به عنوان یک بیماری خود ایمنی نامیده می شود و از طرف دیگر به دلیل این که مواد مغذی جذب نمی شوند، می تواند به عنوان یک بیماری سوءجذبی مورد نظر قرار گیرد.
ای.ال.اس
ای.ال.اس یک بیماری مزمن و در عین حال پیشرونده است که باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات می شود و سرانجام به فلج کامل حرکتی در بدن او منجر خواهد شد.همان طور که این اتفاق ممکن است در عضلات دست ها یا پاهای بیماران پیش بیاید و موجب فلج حرکتی در دست ها و پاها شود، برای بعضی بیماران هم می تواند هنگام شروع بیماری یا طی روند آن، در سیستم عصبی در بدن پیش بیاید که کنترل کننده تکلم، تنفس و بلع انسان است؛ بنابراین بر اثر این بیماری برای بعضی افراد از ابتدا و در بعضی بیماران در سیر بیماری، توانمندیشان در صحبت کردن، نفس کشیدن و غذا خوردن هم تحت تاثیر قرار می گیرد.
-----------------------
پایان